根据世界卫生组织国际癌症研究机构（IARC）发布的全球癌症数据，2020年，乳腺癌成为全球第一大癌。同时，乳腺癌居中国女性新发癌症病例数排名之首。由于乳腺癌术后可能复发或转移，部分患者不得不面临难度更大的又一阶段的治疗。

在此期间，很多乳腺癌术后复发患者渐渐意识到抗击乳腺癌的长期性，意识到应把乳腺癌作为慢性病进行长期的规范化管理。为了满足这些患者的上述需求，浙江省肿瘤医院成立乳腺内科。

“我科注重乳腺癌患者的身体疼痛管理，也关注她们的心理‘疼痛’抚慰。”中国科学院大学附属肿瘤医院（浙江省肿瘤医院）乳腺内科医疗组组长曹文明说。

浙江省肿瘤医院乳腺内科曹文明

门诊揪出致癌基因

日前，曾做过两次乳腺癌手术的王阿姨，再次来到浙江省肿瘤医院。此次她到医院的目的不是复查，而是带女儿做乳腺癌遗传基因筛查。

2006 年，王阿姨因左侧乳房肿块，到医院检查，确诊为乳腺癌伴淋巴结转移。通过手术治疗及术后辅助治疗，她慢慢恢复健康。之后，她更加重视体检与疾病筛查。

然而10年后，病魔再次找上门，其右侧乳房出现肿瘤。因发现早，肿瘤只有1平方厘米大小。肿瘤切除手术很成功，王阿姨预后效果也不错。只是，在还未弄明白自己为何再发乳腺癌的时候，王阿姨就得知其妹罹患中晚期卵巢癌的消息。再次到医院复查时，她向浙江省肿瘤医院乳腺内科医生介绍了妹妹的病情。

“乳腺癌是所有妇科癌症中，遗传、家族聚集倾向最明显的癌种。临床研究结果表明，60%~80%携带BRCA1、BRCA2基因突变的女性，最终会患乳腺癌。”曹文明解释，王阿姨姐妹俩的情况符合乳腺癌遗传性特征。未来，姐妹俩患乳腺癌与卵巢癌的概率较大，建议她们做乳腺癌遗传基因筛查。

“携带BRCA基因突变的患者不仅乳腺癌发病风险相对更高，卵巢癌、输卵管癌、胰腺癌等发病风险也相对较高。”曹文明说，统计数据显示，BRCA1基因突变携带者70岁时罹患乳腺癌和卵巢癌的累积风险分别为60%～80%和40%～50%。此外，BRCA1基因突变呈显性遗传，遗传后代的概率为50%。也就是说，BRCA1基因突变携带者一半的直系亲属会发生BRCA1基因突变。如果提高临床医生对BRCA1、BRCA2基因突变的重视程度，对高危人群进行早期筛查，则将有利于更有针对性地进行治疗。

曹文明表示，如果携带相关基因突变，早期乳腺癌术后可采用PARP抑制剂治疗以降低复发风险，晚期患者也可及时使用相关药物以延长生存期，有些患者可以采用预防性切除等方式干预。

“早期筛查帮助我们找到乳腺癌高危人群，并对她们开展更有针对性的早期筛查与治疗。希望更多人关注遗传、家族聚集倾向明显的癌种，关注遗传基因中的‘致癌因素’，做到早发现、早治疗，提高生活质量。”浙江省肿瘤医院院长助理、乳腺内科主任王晓稼表示，自2007年起，该院乳腺内科就着手进行遗传性乳腺癌临床研究工作。2017年，该院在浙江省率先开设乳腺肿瘤遗传门诊。

浙江省肿瘤医院乳腺内科医护团队

浙江省肿瘤医院乳腺内科医生团队

给予全生命周期关怀

“简单而言，我科就是对乳腺疾病进行细分后的产物。我们诊疗工作的重点是为所有乳腺癌患者提供内科治疗、术后关护等服务。”曹文明介绍。乳腺内科的治疗手段多样，最常见的是化疗、内分泌治疗及靶向治疗等。“总的来说，不同于外科，我们采用各种内科治疗手段让患者活得更长、生活质量更高。”

乳腺内科服务的群体为慢病群体，需长期随访和管理。这意味着，乳腺内科医生需给予患者全生命周期关怀。“到乳腺内科住院的患者大多为‘老面孔’，时间久了，医生和患者就成了朋友。”曹文明表示。

从事乳腺癌研究10余年后，曹文明发现，乳腺癌的遗传性特征非常明显。他说，由于种族不同，BRCA 致病突变位点不同，易引发“始祖突变”。祖先携带的基因发生突变，并被后代繁衍，当繁衍到一定程度时，突变基因不断快速扩散，即为“始祖突变”。

从事乳腺内科工作多年，曹文明对医患关系有了更深刻的理解。其一，乳腺内科患病群体因长期患病，更加依赖医生。对医生来说，长期随访、记录患者健康数据，有利于更好地改进乳腺癌术前术后治疗与管理。其二，乳腺内科患者的疾病大多已进展到晚期。晚期乳腺癌患者均次住院时间约为2天。住院时间虽不长，但医生要重点关注患者的心理问题。“很多患者知道自己为晚期患者，感到不安和焦虑，因此帮助他们树立战胜疾病的信心很重要。”曹文明说。

未来，曹文明及其团队将继续在遗传性乳腺癌方面开展深入研究。“我们希望在这条路上越走越远，让更多患者有机会体会到‘柳暗花明又一村’的喜悦，重绽生命芳华。”他说。

浙江省肿瘤医院乳腺内科在第六届湘湖国际乳腺癌峰会上合影

文：马华君 王屹峰 郑纯胜

编辑：王天鹅

审核：韩璐